Размер шрифта: Цветовая схема: Изображения: Кернинг: Интервал: Гарнитура:
A A A A A A A A A Вкл. | Выкл. Маленький | Средний | Большой Маленький | Средний | Большой Без засечек | С засечками | Брайля
Обычная версия
Ростовский Государственный Медицинский Университет
+7 (863)
285-32-13
Ростов-на-Дону
пер. Нахичеванский 29
схема проезда
Версия для слабовидящих

Лаборатория медицинской генетики

Лаборатория медицинской генетики является структурным подразделением отдела лабораторной диагностики клиники ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России, сформирована  в 2006 году путем реорганизации кабинета медицинской генетики  клиники РостГМУ, является одной  из лабораторий в РФ, прошедших международную стандартизацию референтных лабораторий, осуществляющих первичную диагностику и мониторинг эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). При необходимости, осуществляется определение причин неэффективности таргетной терапии ХМЛ.

В настоящее время лаборатория медицинской генетики является одной из клинических баз курса генетики и лабораторной генетики кафедры гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов (создан в 2003году).

Лаборатория предоставляет мощности оборудования для выполнения исследовательских работ, в первую очередь выполняемых ЦНИЛ (центральной научно-исследовательской лабораторией) и кафедрами РостГМУ и входит в центр коллективного пользования, созданный на базе университета.

В лаборатории медицинской генетики работают высококвалифицированные специалисты, имеющие первую квалификационную категорию и научную степень кандидата медицинских наук.

Заведующий лабораторией - Морданов Сергей Викторович, к.м.н., врач-генетик.

Врачи и специалисты с высшим немедицинским образованием:

-      Зельцер Анастасия Николаевна, к.м.н., врач лабораторный генетик;

-      Пономарева Татьяна Игоревна, врач-генетик первой квалификационной категории;

-      Цыганкова Екатерина Петровна, химик-эксперт.

 Основные направления работы:

  • исследования при онкологических (онкогематологических) заболеваниях – цитогенетический и FISH-анализ хромосомных аберраций в клетках опухолевой ткани, определение экспрессии химерных онкогенов, определение клинически значимых генетических полиморфизмов (мутаций).
  • диагностика врожденных / наследственных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ.
  • лекарственный мониторинг – определение концентрации препаратов в биологическом материале.
  • медико-генетическое консультирование пациентов, находящихся на стационарном лечении в отделениях клиники РостГМУ, и амбулаторных пациентов на базе консультативно-диагностической поликлиники РостГМУ.

Лаборатория имеет богатый опыт работы по данным направлениям с регионами ЮФО, СКФО, рядом других регионов РФ. 

 Лаборатория медицинской генетики оснащена современным высокотехнологичным оборудованием для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований:

- микроскопы «Axioplan-2-mot» и «Axiolab» (Carl Zeiss) с системой фото- / видеозахвата

- программное обеспечение для захвата и анализа изображений «Ikaros», «ISIS» (MetaSystems) для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических исследований

оборудованием для проведения молекулярно-биологических исследований:

- роботизированная станция для выделения нуклеиновых кислот

- термоциклеры (амплификаторы), в том числе с детекцией в режиме реального времени (real-time PCR) – производства BioRad, ABI, Qiagen, ДНК-технология

- набор оборудования для детекции результатов исследований

- генетические анализаторы «ABI-3130xl» и «Beckman Coulter CEQ8000»

- многофункциональная лаборатория «Delfia»;

оборудование для проведения исследований методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии

- хроматограф Agilent 1200

- масс-спектрометр Agilent 6410

- общелабораторное оборудование – такое как центрифуги, холодильное и морозильное оборудование (в т.ч. низкотемпературное, до -86°С) и др.

Методы исследования:

  • цитогенетические (кариотипирование) и молекулярно-цитогенетические (метод FISH) исследования
  •  молекулярно-биологические – используются методы амплификации нуклеиновых кислот (полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), аллель специфическая ПЦР (АС-ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» и электрофоретической детекцией)
  • проводится определение нуклеотидной последовательности (ДНК-секвенирование)
  • мультиплексная лигаз-зависимая амплификация проб (MLPA)
  • исследования методами биохимии и иммунохимии
  • исследования с использованием методов хроматографии / масс-спектрометрии (ВЭЖХ/МС-МС)

Медицинские исследования проводятся как  в рамках оказания гражданам  бесплатной медицинской помощи, оказываемой за счет средств обязательного медицинского страхования на территории Ростовской области так и в рамках оказания платных медицинских услуг и добровольного медицинского страхования (ДМС).

Виды медицинских исследований:

-Цитогенетическое исследование (кариотип) лимфоцитов крови;

-Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;

-Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH): определение  хромосом 7, 8, 12, 13, 18, 21, X, Y, определение 5q(EGR, CSF1R), 7q, CDKN2A(p16), 11q22.3(ATM), 13q14.3, 17p13.1(p53), 20q12, BCR/ABL(Ph-хромосома), t(8;21)(AML1/ETO),16q22(CBFB), t(8;14)(IGH/MYC), MYC, 11q23(MLL), t(12;21)(TEL/AML1), PML/RARA(RARA) и др.;

-Определение и количественная оценка гена JAK2 c мутацией V617F;

-Определение мутаций W515L и W515K в гене MPL;

-Определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL типа р210;

-Исследование мутаций киназного домена химерного гена BCR/ABL методом прямого секвенирования к ДНК;

-Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилических состояний;

-Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма фолатов;

-Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина;

Контактная информация:

8 (863) 201 4419, 8 (863) 250 41-35, тел. регистратуры – 8(863)285-32-13, касса-8(863)250-40-56

Электронная почта (e-mail)

Labgen@rostgmu.ru


Наши специалисты

Зельцер Анастасия Николаевна Лабораторная генетика
Морданов Сергей Викторович Лабораторная генетика