Консультативный отдел является структурным подразделением Медико-генетического центра ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России.

Амелина Светлана Сергеевна – заведующая консультативного отдела МГЦ, стаж - 35 лет, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсом клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики) РостГМУ.

Амелина Мария Александровна – врач-генетик, кандидат медицинских наук, стаж – 9 лет.

Гучмазова Наталья Александровна – Гучмазова Наталья Александровна

Дегтерева Елена Валентиновна – врач-генетик, кандидат медицинских наук, стаж – 21 год, доцент кафедры гематологии и трансфузиологии (с курсом клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики) РостГМУ.

Медоян Арменуи Ваановна – врач-генетик, стаж – 5 лет.

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
3. Расчет риска повторения заболевания в семье
4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
5. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
6. Психологическая помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Многие формы наследственной патологии характеризуются мультисистемностью поражения (например: при синдроме Элерса-Данлоса поражаются суставы, кожа, глаза, сердце и кровеносные сосуды) и выраженным полиморфизмом клинических признаков (различная степень проявления симптомов), поэтому врач-консультант должен иметь специальные знания и навыки в самых различных областях медицины. В противном случае не исключены погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению в вопросе планирования потомства.

Для уточнения диагноза наследственного заболевания требуется наличие мощной автоматизированной информационной и лабораторно-диагностической базы.

К настоящему времени в международной информационной базе наследственной патологии (OMIM https://www.omim.org/) содержится информация более чем о 8000 нозологических форм моногенных заболеваний. Для большинства этих заболеваний идентифицированы гены, следовательно, для них возможна не только диагностика, но и профилактика на основе проведения дородовой диагностики.

Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения в последующих поколениях.

В основе деятельности медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные госпитализируются в специализированные стационары или клиники.

Кроме того врач-генетик консультирует и врачей других специальностей (акушеров, терапевтов, педиатров, неврологов и др.) по вопросам клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний).

Порядок направления в медико-генетический центр ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Пациенты, направляемые в системе ОМС на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр департамента по амбулаторно-поликлинической и параклинической работе ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, должны иметь:

• направление, медицинский страховой полис, снилс
• в направлении указывается цель консультации или обследования, диагноз в соответствии с МКБ-10 и показаниями для медико-генетической консультации.

При направлении на консультацию пациентов в ФГБОУ ВО «РостГМУ» Минздрава России использовать утвержденные приказом МЗ РО № 2230 от 31.12.2015г. «О порядке направления пациентов на консультацию (госпитализацию) в ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ» формы направлений для областных учреждений ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ»

Прием врача-генетика проводится:

1. Консультативно-поликлиническое отделение клиники РостГМУ, 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский 38, запись на прием по телефону: +7 (863) 285-32-13 (регистратура),
2. Амбулаторно-поликлиническое отделение, 344010, Ростовская область, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43 запись на прием по телефону: +7 (863) 206-555-4 (регистратура).

Показания для медикогенетического консультирования в медикогенетическом центре ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

1. Беременные из группы высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявление врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности для подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования
2. Беременные с ВПР/МВПР у плода, часто сочетающихся с хромосомными аномалиями
3. Супружеские пары с привычным невынашиванием, более 2х спонтанных прерываний беременности в ранние сроки
4. Бесплодный брак, супружеские пары при планировании ВРТ
5. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла, невыясненного генеза
6. Больные и члены их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией:

• специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах
• болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др), волос (алопеция, гипотрихоз), ногтей, зубов
• наследственные болезни обмена (ФКУ, болезнь «кленового сиропа» и др.)
• гепатоспленомегалия
• задержка психофизического и речевого развития
• низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная)
• системные заболевания скелета
• дегенеративные заболеваниями нервной системы, в том числе нервномышечные
• заболевания крови, в том числе иммунодефицитные состояния
• ранняя глухота, слепота
• умственная отсталость
• аутизм, судорожный синдром
• врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
• врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания

1. Наличие в семейном анамнезе больных с наследственным или врожденным заболеванием (при планировании беременности)
2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития
3. Кровнородственный брак (при планировании беременности)
4. Профессиональные вредности (при планировании беременности)
5. Тяжелые соматические заболевания (при планировании беременности)
6. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.) (при планировании беременности).