Медико-генетический центр (МГЦ) организован для повышения качества оказания медико-генетической помощи населению и оказывает первичную специализированную медико-санитарную помощь в плановом порядке в амбулаторных условиях.

Директор медико-генетического центра – Репенко Николай Андреевич.

Наследственная и врожденная патология занимает значительное место в структуре заболеваемости и смертности населения. Это обуславливает необходимость разработки профилактических мероприятий. Существует два подхода к профилактике наследственной патологии: семейная профилактика через медико-генетическое консультирование и популяционная профилактика, базирующаяся на специальных программах скрининга. Оба подхода взаимосвязаны, а эффективность каждого определяется образовательным уровнем, как врачей, так и населения, и настороженностью по поводу возникновения наследственной или врожденной патологии в отдельно взятой семье.

По определению рабочего комитета американского общества генетики человека (1974), медико-генетическое консультирование представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем, относящихся к появлению или риску появления наследственных заболеваний в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов объяснить пациенту или его семье диагноз, тип наследования, основные проявления, течение и доступное лечение наследственного заболевания; помочь семье принять правильное решение относительно репродуктивного поведения с учетом величины повторного риска и выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, учитывая степень рис-ка и семейные цели. Кроме того, генетик-консультант должен помочь обратившимся лучше адаптироваться к наличию болезни в семье и риску повторения этой болезни».

Основные задачи медико-генетического консультирования:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания
2. Определение типа наследования заболевания в данной семье
3. Расчет риска повторения заболевания в семье
4. Определение наиболее эффективного способа профилактики
5. Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии решения
6. Психологическая помощь и адаптация семьи к жизни с больным ребенком.

Многие формы наследственной патологии характеризуются мультисистемностью поражения и выраженным полиморфизмом клинических признаков, поэтому врач-консультант должен иметь специальные знания и навыки в самых различных областях медицины. Оценка риска рождения ребенка с наследственной болезнью требует также наличия мощной автоматизированной информационной и лабораторно-диагностической базы. Поэтому консультировать семью, должен только сертифицированный врач-генетик, работающий в крупном специализированном многопрофильном лечебном учреждении. В противном случае не исключены серьезные погрешности при оценке риска, которые могут привести семью к неверному решению в вопросе планирования потомства.

К настоящему времени в международной информационной базе наследственной патологии (OMIM) содержится информация более чем о 8000 нозологических форм моногенных заболеваний. Для большинства этих заболеваний идентифицированы гены, следовательно, для них возможна профилактика на основе проведения дородовой диагностики.

Профилактическая направленность современной медицины требует введения обязательной регистрации семей с высоким риском проявления наследственных заболеваний с тем, чтобы предвидеть возможность его возникновения у последующих поколений. В основе деятельности медико-генетических консультаций лежит диспансерный принцип; лишь на время обследования или обострения больные могут помещаются в специальные стационары или клиники.

Медико-генетическая консультация информирует и врачей других специальностей (акушеров, терапевтов, педиатров, неврологов и др.) по вопросам клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе и учёте особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования.

Порядок направления в медико-генетический центр ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

Пациенты, направляемые в системе ОМС на консультацию к врачу-генетику в медико-генетический центр департамента по амбулаторно-поликлинической и параклинической работе ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, должны иметь:

• направление, медицинский страховой полис, снилс
• в направлении указывается цель консультации или обследования, диагноз в соответствии с МКБ-10 и показаниями для медико-генетической консультации.

При направлении на консультацию пациентов в ФГБОУ ВО «РостГМУ» Минздрава России использовать утвержденные приказом МЗ РО № 2230 от 31.12.2015г. «О порядке направления пациентов на консультацию (госпитализацию) в ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ» формы направлений для областных учреждений ГБУ РО «РОКБ», ГБУ РО «ОКБ №2», ГБУ РО «ОДКБ»

Прием врача-генетика проводится:

1. Консультативно-поликлиническое отделение клиники РостГМУ, 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский 38, запись на прием по телефону: +7 (863) 285-32-13 (регистратура),
2. Амбулаторно-поликлиническое отделение, 344010, Ростовская область, г. Ростов-на-Дону, ул. Мечникова, 43 запись на прием по телефону: +7 (863) 206-555-4 (регистратура).

Показания для медико-генетического консультирования в медико-генетическом центре ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России

1. Беременные из группы высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беремен-ности и (или) выявление врожденных аномалий (пороков развития) у плода в I, II и III триместрах беременности для подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования
2. Беременные с ВПР/МВПР у плода, часто сочетающихся с хромосомными аномалиями
3. Супружеские пары с привычным не вынашиванием, более 2х спонтанных прерываний беременности в ранние сроки
4. Бесплодный брак, супружеские пары при планировании ВРТ
5. Первичная аменорея, нарушение менструального цикла, невыясненного генеза
6. Больные и члены их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией:

• специфический внешний вид больного, в том числе цвет волос, запах
• болезни кожи (нарушение пигментации, ихтиоз, буллезный эпидермолиз и др), волос (алопеция, гипотрихоз), ногтей, зубов
• наследственные болезни обмена (ФКУ, болезнь «кленового сиропа» и др.)
• гепатоспленомегалия
• задержка психофизического и речевого развития
• низкорослость (пропорциональная, диспропорциональная)
• системные заболевания скелета
• дегенеративные заболеваниями нервной системы, в том числе нервномышечные
• заболевания крови, в том числе иммунодефицитные состояния
• ранняя глухота, слепота
• умственная отсталость
• аутизм, судорожный синдром
• врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания
• врожденные пороки развития (изолированные или множественные), хромосомные заболевания

1. Наличие в семейном анамнезе больных с наследственным или врожденным заболеванием (при планировании беременности)
2. Наличие у одного из супругов хромосомной аномалии или порока развития
3. Кровнородственный брак (при планировании беременности)
4. Профессиональные вредности (при планировании беременности)
5. Тяжелые соматические заболевания (при планировании беременности)
6. Длительный прием женщиной лекарственных средств (противосудорожных, антитиреоидных, противоопухолевых средств, кортикостероидов и др.) (при планировании беременности).